От средата на март в неонатологично отделение на шуменската болница се извършват изследвания за общо шест редки заболявания на новородените. Това стана възможно след като в Националната програма бяха включени още три скринингови теста.
Скринингови тестове за общо шест редки болести вместо досегашните три се правят при новородените от средата на месец март, веднага след като бяха добавени в националната неонатална програма. Новите заболявания са: муковисцидоза, тежки вродени имунодефицити и спинална мускулна атрофия.
„Тук е ендемичен район, в едно от шуменските села има доста голяма честота на муковисцидоза. Имали сме, разбира се и спорадични случаи, няколко, за които се доказа нова мутация, напълно ново заболяване. Разбира се, постави се малко по-късно диагнозата, след като е разгърната клиничната картина“, каза д-р Лиляна Куздова, началник на отделение „Неонатология“ в МБАЛ – Шумен.
Според медиците при редките болести от изключително значение да се започне навременно лечение.
„Целта на неонаталния скриниг е максимално рано откриване на заболяванията. Едното от заболявания – спиналната мускулна атрофия, е изключително тежко заболяване и е от значение всеки ден за започване на лечението. В момента има, специално за спиналната мускулна атрофия, в момента има и генна терапия, има много ранно лечение, което осигурява нормален начин на живот. Иначе тези деца загиват и то в ранна детска възраст“, отбеляза д-р Лиляна Куздова.
Изследвания се правят на абсолютно всички, поели първа глътка въздух в родилното отделение в Шумен. В момента се чакат резултатите на първите малки пациенти.
Вижте повече новини във Facebook и Youtube.